GISTは胃や腸の消化管壁にある特殊な細胞に由来する腫瘍です。GISTとがんは、発生する場所や性質が異なります。殆どの胃や大腸のがんは消化管の内側を覆う「粘膜」から発生しますが、GISTはその下にある「固有筋層」という部分から発生します。

進行がはやいものもありますが、GISTは多くの場合比較的ゆっくり進行します。
粘膜表面にできるものと違い、GISTは粘膜より深い部分にできるため、内視鏡生検で腫瘍の一部を採取できないことがあります。このため「粘膜下腫瘍」として扱われ、腫瘍が2cm未満の場合は定期的な検査を行いながら、その経過を観察するのが一般的です。

GISTは初期には症状がない病気です。GISTが発見される主な契機には、以下のようなものがあります。

検診や人間ドック

検診の際に行われる内視鏡検査やCTスキャンの結果「粘膜下腫瘍」が見つかり、その後検査されて、GISTと診断されることがあります。

消化器症状が現れたとき

GISTが大きくなると、腹痛やお腹の張り、食欲低下などの症状が出ることがあります。また、腫瘍が出血すると、便が黒くなる（タール便）や貧血の症状が出ることもあります。このような症状をきっかけに病院を受診し、検査の結果GISTが見つかることもあります。

緊急の症状で受診

GISTが大きくなると、激しい腹痛や嘔吐などの緊急の症状が現れることがあります。この場合、緊急の画像検査や手術で発見されることもあります。